بیماری های ژنتیکی
بخشی از متن مقاله
داخل هسته سلولهای بدن انسان و روی کروموزومها “ژنها” وجود دارند که حاوی اطلاعاتی برای کنترل کل سیستم های بدن میباشند. هر گاه هر کدام از این ژن ها دچار عیب و نقصی شوند و نتوانند اطلاعات خود را بدرستی منتقل کنند، عملکرد بدن مختل شده و اختلال ژنتیکی ایجاد میشود. بیماریهای ژنتیکی اغلب از پدر و مادر به فرزندان منتقل شده و طی نسلها انتقال می یابند.
در این نوع نطفه اولیه به بیماری مبتلا است.
بیماری ژنتیک یا اختلال ژنتیک به علت یک یا چند نقص در یک یا چند ژن بوجود می آید. این نقص در رمز ژنتیکی DNA می باشد و می تواند باعث اختلال در فعالیت طبیعی یک سیستم حیاتی بدن مانند سیستم ایمنی یا سیستم غدد یا جلوگیری از رشد طبیعی یک عضو مثل استخوانها یا پوست شود.
فهرست مطالب
مقدمه
بیماری های ژنتیکی چیست؟
بیماری مادرزادی چیست؟
علل بیماریهای ژنتیکی
علل بیماریهای مادرزادی
درمان بیماریهای مادرزادی وژنتیکی
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک برای چه کسانی لازم است؟
تشخیص قبل از تولد
تشخیص بعد از تولد
هزینه ها
فهرست برخی بیماریهای ژنتیک
علائم بیماری
انواع
نوروفیبروماتوز تیپ II
عوارض بیماری
تشخیص
مشاوره ژنتیک چیست؟
ژنتیک
چه کسانی نیاز به انجام مشاوره ژنتیک دارند؟
نقش مشاوران ژنتیک
بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک